MYH7の多様性に着目した心筋緻密化障害の病態の解明

  • 廣野, 恵一 (研究代表者)
  • 中川, 崇 (研究分担者)
  • 長谷川, 英之 (研究分担者)
  • 西田, 尚樹 (研究分担者)
  • 伊吹, 圭二郎 (研究分担者)
  • 畑, 由紀子 (研究分担者)
  • 小澤, 綾佳 (研究分担者)

プロジェクトの詳細

研究開始時の研究の概要

心筋緻密化障害は心筋層が肉柱層と緻密層の2層から成る構造を特徴した予後不良の遺伝性の心筋症であり、詳細な臨床情報の集積と病態の解明が重要である。本研究では、胎児期から新生児期に多く見出されるMYH7 の遺伝子変異によりその多様な機能が障害され、心筋緻密化障害が発症するのではないかと仮定し、心筋緻密化障害の病態の解明を目的とした。遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく形態、生理機能の評価と発現プロファイル解析と遺伝子変異導入マウスのMYH7 に基づく個体レベルおよび小器官レベルでのメタボローム解析、ミトコンドリア機能の評価、酸化ストレスの評価を行い、複雑代謝系の総合的理解を得る。
ステータス終了
有効開始/終了日2022/04/012025/03/31

資金調達

  • Japan Society for the Promotion of Science: ¥4,160,000

キーワード

  • 心筋症