原因不明の心臓突然死の診断，病態解明に向けた網羅的剖検研究

本研究は、原因不明の心臓突然死（SCD）剖検症例において未解明の遺伝的要因や病理所見を特定し、診断精度の向上や突然死予防につながる医学的知見を得ることを目的とする。心電図異常を示した症例を含め、病理組織の画像解析に加え、全エクソーム解析や全ゲノム解析を実施し、新規変異や従来検出困難であったバリアントを同定する。また、オリゴジェニック疾患を想定した遺伝子組み合わせ予測やエンリッチメント解析を行い、臨床情報や詳細な病理所見と統合した網羅的解析を通じて、確定診断に至らなかった症例の解明や新たな剖検診断基準の構築を目指す。